Nhiều quý khách hàng khi cầm kết quả xét nghiệm adn trên tay nhưng chưa biết những thông tin trên đó như thế nào và cũng chưa biết cách đọc kết quả xét nghiệm adn như thế nào cho chính xác? Bạn hãy để Rong Ba Group hướng dẫn nhé!
Định nghĩa xét nghiệm ADN?
ADN (DNA) là Acid Deoxyribonucleic, là một chuỗi xoắn kép mang vật chất di truyền ở người và hầu hết các loại sinh vật khác. ADN của mỗi người được thừa hưởng một nửa từ bố, một nửa từ mẹ và được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
ADN nằm chủ yếu trong nhân tế bào, mang thông tin di truyền được mã hóa bởi các bazơ nitơ tạo thành nó: adenine (A), guanine (G), thymine (T), cytosine (C). Tất cả các tế bào trong cơ thể đều có ADN giống nhau.
DNA của một người có khoảng 3 tỷ bazơ nitơ và các bazơ đó giống nhau hơn 99% ở tất cả mọi người. Tuy nhiên, mỗi người sẽ có chuỗi ADN đặc trưng riêng do sự sắp xếp các bazơ nitơ trong chuỗi ADN của mỗi người luôn khác nhau.
Xét nghiệm ADN là hình thức xét nghiệm y tế sử dụng mẫu xét nghiệm là ADN, để xác định về các vấn đề di truyền như huyết thống, các bệnh di truyền, sự thay đổi nhiễm sắc thể, thay đổi gen.
Các ý nghĩa của kết quả xét nghiệm ADN
Xét nghiệm di truyền đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định nguy cơ phát triển một số bệnh cũng như sàng lọc bệnh và đôi khi điều trị bệnh. Các loại xét nghiệm di truyền khác nhau thì sẽ được thực hiện trong những trường hợp cụ thể khác nhau như:
Chẩn đoán bệnh. Nếu người bệnh có các triệu chứng của một bệnh có thể do di truyền hay ADN của người bệnh, đôi khi còn được gọi là gen đột biến, xét nghiệm di truyền có thể phát hiện bệnh có phải do đột biến gen hay không. Ví dụ, xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác nhận chẩn đoán bệnh xơ nang (Cystic fibrosis -CF) hoặc bệnh Huntington.
Xét nghiệm tiên đoán và xét nghiệm trước triệu chứng (predictive and presymptomatic test). Nếu một người khỏe mạnh có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, việc xét nghiệm di truyền trước khi người đó có triệu chứng có thể cho thấy nguy cơ mắc phải bệnh di truyền đó như thế nào. Ví dụ, loại xét nghiệm này hữu ích để xác định nguy cơ mắc một số loại ung thư đại trực tràng.
Xét nghiệm chất mang (Carrier testing). Nếu một người có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn di truyền – chẳng hạn như thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm hoặc xơ nang – hoặc người đó thuộc nhóm tộc người có nguy cơ mắc một rối loạn di truyền cụ thể thì người đó có thể chọn xét nghiệm di truyền trước khi có con.
Xét nghiệm sàng lọc chất mang có thể phát hiện các gen liên quan đến nhiều loại bệnh, tình trạng đột biến gen và có thể xác định xem người đó và vợ/chồng sắp cưới có phải là người có cùng mang gen đột biến hay mắc bệnh di truyền hay không.
Dược động học. Nếu một người có tình trạng sức khỏe đặc biệt hoặc mắc một bệnh nào đó, loại xét nghiệm di truyền này có thể giúp xác định loại thuốc và liều lượng như thế nào thì sẽ hiệu quả nhất và có lợi cho người đó.
Xét nghiệm tiền sản. Nếu sản phụ đang mang thai, các xét nghiệm có thể phát hiện một số loại bất thường trong gen của thai nhi. Hội chứng Down và hội chứng trisomy 18 là hai rối loạn di truyền thường được sàng lọc di truyền trước sinh.
Theo đây, để phát hiện các bệnh này, người ta thực hiện bằng cách tìm vào các chất chỉ điểm trong máu hoặc bằng xét nghiệm xâm lấn như chọc ối. Ngày nay có người ta sử dụng xét nghiệm máu từ mẹ để tìm DNA tự do từ thai (cffDNA – cell free fetal DNA).
Sàng lọc sơ sinh. Đây là loại xét nghiệm di truyền phổ biến nhất. Tại Hoa Kỳ, tất cả các tiểu bang đều yêu cầu trẻ sơ sinh phải được kiểm tra các bất thường về bệnh di truyền và các bệnh chuyển hóa.
Loại xét nghiệm di truyền này rất quan trọng vì nếu kết quả cho thấy trẻ có rối loạn như suy giáp bẩm sinh, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm hoặc phenylketon niệu (PKU) thì việc chăm sóc và điều trị cho trẻ có thể được thực hiện ngay lập tức.
Xét nghiệm di truyền trước làm tổ (Pre-implantation genetic testing – PGT) là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản để xác định những bất thường về mặt gen di truyền ở các phôi (ít phổ biến hơn là thể cực của trứng) được tạo ra qua quá trình thụ tinh ống nghiệm.
Xét nghiệm ADN (giám định ADN, thử ADN) là một loại xét nghiệm sinh học phân tử thông qua việc phân tích dữ liệu gen nhằm một mục đích cụ thể như kết quả xét nghiệm ADN huyết thống, xác định danh tính cá nhân, tìm người thân thất lạc,…
Loại xét nghiệm có phần đặc biệt này không quá mới mẻ tại Việt Nam vì từ lâu nó đã được sử dụng trong khoa học hình sự để truy tìm thủ phạm, xác nhận hoặc phủ nhận một bằng chứng sinh học, xác định danh tính nạn nhân…
Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm adn
Kết quả dương tính.
Nếu kết quả xét nghiệm di truyền là dương tính, điều đó có nghĩa là người bệnh đã mắc bệnh di truyền. Các bước tiếp theo sau khi nhận được kết quả dương tính sẽ phụ thuộc vào lý do đã làm xét nghiệm ADN. Nếu mục đích là:
Chẩn đoán một bệnh hoặc tình trạng sức khỏe cụ thể thi kết quả xét nghiệm ADN sẽ giúp bác sĩ xác định kế hoạch điều trị và quản lý bệnh phù hợp.
Tìm hiểu xem bản thân có mang gen gây bệnh để truyền cho con hay không và khi có xét nghiệm ADN dương tính thì bác sĩ, nhà di truyền y học hoặc cố vấn di truyền có thể giúp người đó xác định nguy cơ con cái của mình có thực sự phát triển bệnh hay không. Kết quả kiểm tra cũng có thể cung cấp thông tin để xem xét khi bản thân và chồng/vợ đưa ra quyết định sinh con như thế nào sau này.
Xác định xem người đó có thể mắc một bệnh nào đó không tuy nhiên xét nghiệm dương tính không nhất thiết có nghĩa là người đó sẽ mắc chứng rối loạn đó.
Ví dụ, có gen ung thư vú (BRCA1 hoặc BRCA2) có nghĩa là người đó có nguy cơ cao mắc ung thư vú tại một số thời điểm trong cuộc đời, nhưng điều đó không có nghĩa là chắc chắn rằng người đó sẽ bị ung thư vú. Tuy nhiên, với một số bệnh khác, chẳng hạn như bệnh Huntington thì việc gen bị đột biến thì chắc chắn căn bệnh này cuối cùng sẽ phát triển.
Kết quả âm tính.
Kết quả âm tính có nghĩa là gen đột biến không được phát hiện bằng xét nghiệm, điều này có thể yên tâm, nhưng đó không phải là sự đảm bảo 100% rằng người đó sau này không bệnh do đột biến gen nữa.
Độ chính xác của các xét nghiệm ADN để phát hiện các gen đột biến khác nhau, tùy thuộc vào điều kiện được kiểm tra và liệu đột biến gen có được xác định trước đó ở một thành viên gia đình hay không.
Ngay cả khi không có gen đột biến, điều đó không nhất thiết có nghĩa là người đó sẽ không bao giờ mắc bệnh.
Ví dụ, phần lớn những người bị ung thư vú không có gen ung thư vú (BRCA1 hoặc BRCA2). Ngoài ra, xét nghiệm di truyền có thể không thể phát hiện tất cả các khiếm khuyết di truyền.
Kết quả không xác định.
Trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền có thể không cung cấp thông tin hữu ích về gen muốn xét nghiệm.
Mọi người đều có những biến thể trong gen và thường những biến thể này không ảnh hưởng đến sức khỏe của người đó.
Nhưng đôi khi có thể khó phân biệt giữa gen gây bệnh và biến thể gen vô hại. Trong những tình huống này, xét nghiệm theo dõi hoặc đánh giá định kỳ về gen theo thời gian sẽ rất cần thiết hữu ích để phát hiện sớm các đột biến gen gây bệnh thực sự sau này.
Trong bảng ADN thường bao gồm các thông tin sau:
Thông tin cá nhân của người yêu cầu thực hiện xét nghiệm
Thông tin – ký hiệu của những người tham gia xét nghiệm
Thông tin của hãng và bộ kit xét nghiệm ADN
Bảng kết quả phân tích ADN
Bảng Pick giải trình tự gene
Kết luận cuối cùng của Hội đồng khoa học
Cách đọc kết quả xét nghiệm ADN không khó như bạn nghĩ. Mỗi bảng kết quả xét nghiệm ADN các chuyên gia đã đưa ra kết luận CÓ hoặc KHÔNG CÓ mối quan hệ huyết thống giữa các các nhân xét nghiệm.
Quy Trình Dịch Vụ Xét Nghiệm Adn
Kết quả xét nghiệm ADN tuy ngắn gọn, nhưng có ảnh hưởng vô cùng lớn đến số phận, hạnh phúc của cả một đời người, một gia đình. Chính vì mức độ nghiêm trọng của vấn đề mà tại Rong Ba Group, chúng tôi khắt khe đến từng chi tiết, từ quy trình tư vấn, quy trình nhận và bảo quản mẫu, quy trình phân tích, trả kết quả và lưu hồ sơ.
– Điều này thể hiện cụ thể ở những quy trình dưới đây:
Quy trình tư vấn xét nghiệm cho khách hàng
Khi gọi điện thoại đến số hotline của chúng tôi, khách hàng sẽ được các chuyên viên tư vấn 24/7, giải đáp các thắc mắc liên quan bao gồm các gói xét nghiệm, chi phí, các bước thực hiện, thời gian trả kết quả. Chúng tôi cam kết thực hiện bảo mật tuyệt đối thông tin cũng như kết quả phân tích cho quý khách hàng.
Quy trình lập hồ sơ, thu và nhận mẫu
Sau khi khách hàng đồng ý thực hiện xét nghiệm ADN tại viện, chúng tôi và khách hàng sẽ ký kết một giao ước thông qua biểu mẫu “Đơn xin xét nghiệm ADN” với đầy đủ các thông tin cá nhân của khách (trong trường hợp xét nghiệm ADN để phục vụ cho các mục đích pháp lý bao gồm: Làm giấy khai sinh, xuất – nhập cảnh, tranh chấp tài sản, thực hiện quyền thừa kế hay giám định theo trưng cầu của tòa án, …) và một phần thông tin của khách (trong trường hợp làm dân sự). Trong bất kỳ trường hợp nào, Viện đều cam kết bảo mật thông tin cho khách hàng.
Quy trình thu và nhận mẫu được thực hiện theo thông tư 47/2013/TT-BYT của Bộ Y tế về quy trình giám định pháp y ban hành ngày 31/12/2013.
Quy trình phân tích mẫu
Tại viện Rong Ba Group, chúng tôi thực hiện quy trình xét nghiệm ADN kép với 2 giám định viên thực hiện độc lập theo hướng dẫn của thông tư 47/2013/TT-BYT. Sau đó, 2 kết quả sẽ được kiểm tra chéo, nếu kết quả phân tích từ 2 giám định viên trùng khớp hoàn toàn sẽ tiến hành lên kết quả và trả cho khách hàng. Trong trường hợp phát hiện bất kì sự sai khác sẽ tiến hành kiểm tra và tìm nguyên nhân, đồng thời sẽ thực hiện xét nghiệm lần 2.
Như vậy, khi thực hiện xét nghiệm ADN tại viện, mẫu của khách sẽ được phân tích lặp lại tối thiểu 2 lần. Chính điều này làm hạn chế các trường hợp sai lệch kết quả liên quan đến quá trình phân tích.
Quy trình lên kết quả và soát kết quả
Tất cả các bản kết quả trước khi trả cho khách hàng đều trải qua những công đoạn kiểm tra cực kì nghiêm ngặt. Chúng tôi biết rằng, chỉ một sai sót nhỏ cũng sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng đến hạnh phúc, tình cảm, thậm chí tương lai một đời người, một gia đình; đồng thời cũng là những hiểm họa khôn lường đối với uy tín của Viện trong lĩnh vực xét nghiệm ADN.
Quy trình lên kết quả được thực hiện và kiểm tra chéo giữa 3 nhân viên dày dặn kinh nghiệm, tất cả các kết quả trước khi trả cho khách đều được duyệt bởi cố vấn cấp cao của Viện. Vì vậy sẽ hạn chế tối đa các sai sót không đáng có trong bản kết quả.
Những sai sót liên quan đến thông tin khách hàng, sai lệch về kết quả là những điều cấm kỵ và không được phép xảy ra. Một dấu chấm, dấu phẩy đặt sai vị trí cũng sẽ cho thấy sự không chuyên nghiệp của bộ phận làm việc. Một dấu cách thừa cũng không được phép xuất hiện trong bất kỳ bản kết quả nào.
Quy trình trả kết quả và lưu hồ sơ
Tại Việt Nam, chưa có những quy định chặt chẽ về việc lưu giữ mẫu xét nghiệm ADN sau khi kiểm. Tuy nhiên, tại Viện Công nghệ ADN, mẫu sau khi phân tích sẽ được giữ ít nhất 1 năm sau khi trả kết quả cho khách. Các hồ sơ, tài liệu liên quan đến việc xét nghiệm ADN được lưu trữ trong vòng 15 năm. Vì vậy, khi thực hiện xét nghiệm tại Viện Công nghệ ADN, quý khách hoàn toàn có thể bổ sung mẫu để xét nghiệm và so sánh với các mẫu trước đó.
Sau khi có bản kết quả đầy đủ, nhân viên của viện sẽ liên hệ với khách để thông báo có kết quả, và xác nhận địa chỉ gửi kết quả nếu cần.
Trên đây là những tư vấn của Rong Ba Group liên quan đến cách đọc kết quả xét nghiệm adn, nếu quý khách hàng có những băn khoăn thắc mắc gì liên quan, hãy liên hệ ngay với chúng tôi để được tư vấn nhé! Chúng tôi luôn sẵn sàng mang lại những gói dịch vụ tốt nhất cho mọi khách hàng.
